江门微卫星不稳定状态分析(MSI)

通过6个单核苷酸位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）PCR+毛细管电泳分析，判断MSI-H状态，指导PD-1免疫治疗及林奇综合征筛查，售价1950元。

适用人群

• 结直肠癌患者（尤其II期）：MSI-H状态决定是否豁免5-FU化疗，避免无效治疗。
• 晚期实体瘤患者：评估PD-1免疫治疗可行性，特别是标准治疗失败后。
• 疑似林奇综合征的个体：MSI-H作为核心筛查指标，90%以上林奇患者呈阳性。
• 子宫内膜癌患者：NCCN指南推荐常规检测，指导预后与免疫治疗决策。
• 胃癌/其他消化道肿瘤患者：寻找免疫治疗机会，MSI-H阳性率虽低但获益明确。
• 家族中有林奇综合征病史者：通过MSI-H结果提示需进一步胚系MMR基因检测。

检测内容

本检测采用多重荧光PCR与毛细管电泳片段分析法，对患者肿瘤组织与血液白细胞（配对样本）进行同步分析。检测位点包括NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点（判读位点），以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点（用于样本身份验证）。依据美国国立癌症研究所（NCI）标准，若≥2个判读位点出现片段长度异常（即不稳定），判定为MSI-H（微卫星高度不稳定）；1个位点不稳定为MSI-L；0个为MSS。MSI-H状态提示肿瘤细胞存在错配修复缺陷（dMMR），临床决策意义重大：II期结直肠癌MSI-H患者预后较好，且不推荐氟尿嘧啶类药物单药辅助化疗；所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗）中获益。此外，90%以上林奇综合征患者为MSI-H，阳性结果应进一步行胚系MMR基因检测确诊。本检测无法直接区分遗传性与散发性MSI-H，也无法识别具体哪个MMR蛋白缺失，需结合免疫组化（IHC）或基因测序综合判断。

检测流程

检测需提供肿瘤组织石蜡切片（贴片）与外周全血（白细胞）配对样本，无需空腹或特殊准备。组织样本可邮寄至实验室，血液样本需使用EDTA抗凝管采集，常温运输即可。本地无实验室覆盖时，可通过物流上门取件。建议肿瘤细胞含量>50%以确保结果准确，若低于30%不排除假阴性可能。

准确性说明

PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的临床金标准，直接从DNA层面定量分析，客观性强，避免免疫组化判读主观性。检测结果明确区分MSI-H、MSI-L、MSS，其中MSI-H是PD-1免疫治疗获益的强预测标志物，且对II期结直肠癌患者有直接化疗决策指导意义。阳性结果（MSI-H）需进一步结合胚系MMR基因测序排除林奇综合征；阴性（MSS/MSI-L）则提示错配修复功能完整，免疫治疗获益可能性低。需注意，当肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性，建议病理富集后复测或联合IHC验证。

详细流程

1. 咨询与开单：临床医生评估患者适应症（结直肠癌、子宫内膜癌、晚期实体瘤、林奇综合征筛查等），开具MSI检测申请。
2. 样本采集：由病理科或护士采集肿瘤组织石蜡切片（厚4-5μm，5-8张）及外周血5-10ml（EDTA抗凝管）。
3. 样本前处理：病理科评估肿瘤细胞含量，必要时进行显微切割富集（要求>50%）。
4. DNA提取：分别从肿瘤组织与血液白细胞中提取基因组DNA。
5. 多重荧光PCR扩增：对9个STR位点（6个判读位点+3个对照）进行同步扩增。
6. 毛细管电泳片段分析：基因分析仪分离扩增产物，专业软件对比正常与肿瘤组织片段大小。
7. 结果判读：依据NCI标准，≥2个位点不稳定为MSI-H，1个为MSI-L，0个为MSS。
8. 报告审核与发放：经质控确认后，出具正式报告，周期5-10个工作日，可邮寄或电子版发送至医生与患者。

• 本检测仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考。
• 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性可能。
• MSI-H阳性不代表一定是林奇综合征，需进一步行胚系MMR基因检测确诊。
• MSI-L临床处理类似MSS，免疫治疗获益小，建议结合IHC或重测确认。
• 检测结果需结合病理、影像、临床分期等综合决策，具体请咨询相关专科医师。
• 本检测无法替代免疫组化（IHC）或NGS测序，建议联合使用以提升准确性。
• 样本运输需符合生物安全规范，避免溶血或污染。