江门肿瘤同源重组缺陷(HRD)

这是一项针对乳腺癌、卵巢癌等女性常见肿瘤，通过检测同源重组修复功能是否受损，预测靶向用药效果的检测。

适用人群

• 在江门，已确诊为乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌或宫颈癌，希望寻找更多治疗方案。
• 在江门，有卵巢癌或乳腺癌的直系亲属，希望评估自身相关的遗传风险。
• 在江门，正在考虑使用PARP抑制剂等靶向药物，医生建议评估用药可能性的情况。
• 在江门，经过标准治疗后，病情仍有进展，希望探索其他精准治疗途径。
• 在江门，希望从分子层面更深入了解自身肿瘤特征的高健康意识人士。

检测内容

您可以把它理解为检查肿瘤细胞的一个重要“维修工”系统——同源重组修复（HRR）是否出了故障。这个系统能精准修复细胞DNA的双链损伤，是维持细胞健康的重要保障。我们的检测主要评估BRCA基因在内的HRR相关基因有无致病变异，并综合计算基因组不稳定的状态（评分），从而判断是否存在“同源重组缺陷”（HRD）。如果发现HRD阳性，意味着肿瘤细胞这个“维修工”系统失灵了，可能对一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物特别敏感，这为您选择治疗方案提供了重要的分子依据。需要了解的是，这项检测基于肿瘤组织进行，结果反映了您当前肿瘤样本的特征。肿瘤本身具有异质性，且检测技术有其灵敏度边界。医生会结合您的全部情况来解读报告。

检测流程

检测过程非常便捷。它主要需要您之前在医院进行手术或穿刺活检时，留存下来的肿瘤组织样本（石蜡切片/蜡块）。通常无需为了检测而再次专门采样。检测机构会协助您从江门的医院病理科，依照正规流程借调这些存量组织样本，或者您也可以通过邮寄的方式将样本寄送至检测中心。整个过程不涉及您再次前往医院进行有创操作，也无空腹等特殊要求。样本交接、运输和检测分析均在专业条件下进行。

准确性说明

我们采用新一代测序（NGS）技术，对HRR通路关键基因和基因组不稳定标志物进行深度分析，技术成熟，分析流程标准。样本处理和数据分析在严格质控下完成，确保结果的可靠性。需要提醒您的是，所有基因检测都存在技术自身的局限性，比如对于样本中含量极低的变异，或某些特殊类型的变异，存在无法检出的可能。检测结果本质上是为临床决策提供辅助信息，一份HRD状态报告并不能等同于治疗有效性的绝对保证，最终的治疗方案选择务必要与您的主治医生充分沟通后确定。

详细流程

1. 您在江门通过电话或线上渠道，与咨询顾问沟通，确认检测意向和细节。
2. 您授权并签署检测知情同意书，并提供必要的身份与病史信息。
3. 检测机构协助您向江门就诊医院的病理科，申请提取存量的肿瘤组织样本。
4. 样本通过专业物流，安全运输至位于江门或其它城市的中心实验室。
5. 实验室收到样本后，进行质检、核酸提取、文库构建和上机测序。
6. 生物信息团队对测序数据进行处理、比对、变异分析和HRD状态判读。
7. 医学团队根据分析结果，结合指南撰写详细的、可读性强的检测报告。
8. 电子版报告生成后，由您的专属顾问发送给您，并可提供报告解读支持。

• 检测前请确认医院是否留存有符合要求的肿瘤组织样本。
• 务必如实、完整地填写个人基本信息和相关病史问卷。
• 仔细阅读并签署知情同意书，了解检测的目的、意义和局限性。
• 样本的提取和寄送需遵循医院及检测机构的流程，请耐心配合。
• 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管电子版报告。
• 获取报告后，建议携带报告与您的主治医生进行深入沟通。
• 检测费用为自费项目，不支持医保报销，请提前知悉。
• 整个流程请保持手机等联系方式畅通，以便接收进度通知。