江门肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI); 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断后,希望寻找更精准后续方案的江门朋友。
- 已尝试标准方案,效果有限,需探索新可能性的江门朋友。
- 希望了解是否有适合的免疫疗法机会的江门朋友。
- 关心化疗药物可能带来的影响,希望提前评估的江门朋友。
- 有明确家族史,希望评估自身遗传风险的朋友。
- 希望一次性获得多维度信息,为决策提供充分参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把人体比作一个复杂的城市,这个检测就像一次深入的‘城市信息普查’。它主要检查与实体瘤相关的600多个基因的‘状态’,包括基因上常见的‘拼写错误’(点突变、插入/缺失)、‘数量异常’(拷贝数变异)和‘位置错乱’(基因融合)。这些信息能帮助寻找是否有匹配的靶向药物机会。同时,它还会评估两个关键的免疫治疗‘机会窗口’:肿瘤突变负荷和微卫星不稳定状态。检测还包含评估PARP抑制剂疗效的HRR基因、分析化疗药物相关反应的基因,以及筛查与遗传性肿瘤风险相关的基因。它是目前市面上信息维度较广的检测之一,能为个人化健康管理决策提供有力参考。但需了解,它并非诊断工具,其结果需由专业人士结合全面情况解读,且无法穷尽所有可能性。
检测过程麻烦吗?
采样方式灵活,您可以根据情况选择四类样本之一:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织。通常,这些样本来源于您之前在医院的相关检查或操作。整个过程无需您空腹或特别准备,也无额外疼痛。您只需联系服务机构咨询,他们会指导您如何将符合要求的样本(如玻片或组织块)从医院病理科借出,或由合作机构的专业人士协助采样。在江门,您可以选择前往合作的服务点,或通过可靠的快递服务邮寄样本,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用主流的二代测序技术,针对覆盖区域进行高深度测序,技术本身成熟稳定。实验室严格遵循质量控制流程,以确保检测结果的可靠性。报告会清晰区分不同变异类型的检出情况。安全性方面,检测仅对已离体的组织样本进行分析,对您本人无任何伤害。任何检测技术都有其适用范围和局限性。如果检测结果为阴性,仅表示在本次检测覆盖的基因和区域内未发现报告范围内的明确变异,不代表绝对安全,后续仍需定期关注。如果发现意义不明确的基因变异,可能需要结合其他信息或进一步检查来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为16000元,不纳入医保报销范围。
- 请务必提前与检测服务机构确认,您现有的样本(如石蜡切片)是否符合检测要求。
- 从医院借出病理样本通常需要您本人或家属携带有效证件办理相关手续。
- 邮寄样本时,请使用可靠的快递并妥善包装,避免样本在运输中受损。
- 报告生成时间约为10个工作日,使用新鲜组织样本需额外增加2个工作日。
- 检测报告具有重要的参考价值,但所有后续决策务必与您的主诊医生充分沟通。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您未来的健康管理有长期参考意义。
- 如有关于遗传风险的发现,建议在专业人士指导下考虑家庭成员的相关告知与咨询。
用户评价 (5条,均分4.6)
结直肠癌术后复查时来做检测。喜欢这里的一点是,提供了电子版和精装纸质版两份报告。纸质报告做工精美,装订得像学术刊物,里面重要的结论还有彩色标注。这不仅仅是一份检测结果,更像一份值得珍藏的个人健康档案,仪式感和专业感都拉满了。
机构回复
谢谢您喜欢我们的报告设计。我们坚信,一份清晰、美观、便于保存的报告,是对您健康数据的尊重,也能方便您在不同医院问诊时使用。这份“档案”承载着我们对精准与服务的用心。祝您健康常伴!
父亲肠癌,多处转移,治疗陷入瓶颈。医生推荐做这个大 Panel 找找机会。报告速度比预期快,10天。最关键的是,真的找到了一个罕见图靶点,有对应的靶向药可用(虽然不是一线标准方案)。这给了我们新的希望,正在和医生探讨入组临床试验的可能性。报告是救命稻草。
机构回复
听到这样的消息,我们团队都倍感欣慰。挖掘罕见靶点,为困境中的患者寻找“生机”,正是我们开发这款产品的初衷。祝治疗顺利!
整体不错,但我觉得报告电子版排版可以更优化些,重点不够突出,自己需要花时间找关键信息。电话解读弥补了这一点,专家直接划了重点。如果报告本身就更清晰直观就更完美了。
机构回复
十分感谢您的具体建议。报告的用户体验是我们持续改进的重点。我们会将您的反馈转达给报告研发团队,在后续版本中优化信息层级和可视化呈现。
本人甲状腺结节4A级,来测基因看风险。虽然最终报告内容很多,但他们的前期咨询做得真好。顾问不仅拿了模型讲解甲状腺结构,还用平板电脑展示了类似案例的报告摘要(隐去隐私),让我对报告长什么样、重点看哪里有了预期。这种预演减少了拿到报告的茫然感。
机构回复
很高兴我们的前置沟通对您有所帮助。我们一直努力让“专业”变得可感知、可预期。通过案例模拟等方式,帮助您提前理解报告框架,正是为了最终能更好地运用报告结果。感谢您的细心体会。
作为家属,最怕机构不正规。这里从进门登记就需要出示大量病历资料,流程严格。墙上挂的实验室认证证书、合作药企的牌子都挺显眼。虽然步骤多,但反而让人觉得他们做事有依据、有溯源,不是江湖郎中。
机构回复
严谨的流程与透明的资质展示,是我们对专业性与合规性的基本要求。感谢您理解并认可我们这些‘繁琐’步骤背后的意义,这一切都是为了对每一位患者的生命健康负责。
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